Фосфат-диабет
- Что такое фосфат-диабет
- Причины возникновения
- Симптомы фосфат-диабет
- Диагностика заболевания
- Методы лечения
- К какому врачу следует обращаться
Что такое фосфат-диабет
Фосфат-диабетом называют генетическое заболевание, которое развивается из-за нарушения реабсорбции фосфатов в почечных канальцах.
Причины возникновения
Данное заболевание проявляется и развивается вследствие мутации Х-хромосомы. Из-за этого нарушается всасывание фосфатов в почечных канальцах. В дальнейшем это способствуют развитию патологических процессов, которые в свою очередь препятствуют нормальному усвоению кальция костной тканью.
Девочкам это заболевание передает от отцов-носителей. Женщины-носители передают это заболевание и дочерям, и сыновьям.
Симптомы фосфат-диабет
Первые признаки фосфат-диабета можно отметить уже на первом-втором году жизни ребенка, то есть в тот момент, когда ребенок уже начинает ходить.
- Симптомы таковы:
- Задержка роста;
- О-образное искривление ног;
- Деформация коленных и голеностопных суставов;
- Снижение мышечного тонуса.
Диагностика заболевания
Прежде всего, врач-специалист собирает анамнез ребенка и его, потом следует опрос родителей на предмет жалоб.
Уже после этого проводятся лабораторные анализы и исследования:
- Рентгенограмма костей;
- Анализ мочи на фосфаты;
- Анализ крови на содержание фосфатов;
- Генетический анализ на обнаружение характерных изменений в Х-хромосоме у ребенка.
Методы лечения
В основе лечения лежит прежде всего назначение больших доз витамина D. Потом могут назначаться препараты фосфора, кальция, витаминов А и Е.
Если данное заболевание выражено слабо, то может назначаться ношение специальных ортопедических корсетов. Это ортопедическое лечение.