Альбинизм
- Что такое альбинизм
- Причины возникновения
- Симптомы альбинизма
- Диагностика заболевания
- Методы лечения
- К какому врачу следует обращаться
Что такое альбинизм
Альбинизм у человека – это заболевание, которое является наследственным. При данной болезни отсутствует меланин, то есть пигмент кожи. По этой причине у больных альбинизмом бесцветная кожа, глаза, волосы.
Существует несколько видов данного недуга:
- Глазокожный альбинизм проявляется с момента рождения. У младенцев абсолютно белая кожа, волосы, радужная оболочка глаза при этом голубоватого оттенка.
- Теплозависимый вид болезни характеризуется тем, что возникает при наличии тирозиназы – теплочувствительного фермента. Он активно работает на холодных участках кожи и не заметен на теплых.
- Глазной вариант альбинизма касается исключительно окраса радужной оболочки. Кожа, волосы практически такого же цвета, как и у родственников. В то время как глаза светлые. При таком виде болезни характерно снижение остроты зрения, астигматизм, нистагм, косоглазие и другое.
Причины возникновения
Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы, который очень важен при выработке меланина. Последний в свою очередь и отвечает за пигментацию кожи.
У ребенка наследование альбинизма происходит только от двух родителей. То есть если только у мамы или у папы есть дефектный ген, отвечающий за альбинизм, то ребенок будет носителем, но на нем болезнь никак не проявится. Но в организме остается этот ген, который может передаться следующему поколению.
Симптомы альбинизма
Признаки альбинизма людей видны невооруженным глазом. У таких людей практически бесцветная кожа, глаза имеют голубоватый, почти прозрачный оттенок, волосяной покров тела и головы также бесцветный.
Стоит отметить, что люди с таким недугом не загорают. В результате воздействия на кожу прямых солнечных людей у них возникают ожоги.
Диагностика заболевания
На сегодняшний день существуют методы, которые позволяют найти в гене мутацию, которая и ответственна за данную болезнь.
При помощи различных генетических тестов можно обнаружить дефекты в организме еще на ранних стадиях развития плода.
Методы лечения
Лечение данного заболевание на сегодняшний день недоступно. Его попросту нет. Ведь, как было сказано выше, при помощи дорогостоящих и нераспространенных методов можно обнаружить дефектный ген. Но мало кто из будущих родителей будет проводить эти тесты.