Альбинизм

Альбинизм

Что такое альбинизм

4f75a0f745c05Альбинизм у человека – это заболевание, которое является наследственным. При данной болезни отсутствует меланин, то есть пигмент кожи. По этой причине у больных альбинизмом бесцветная кожа, глаза, волосы.

Существует несколько видов данного недуга:

  • Глазокожный альбинизм проявляется с момента рождения. У младенцев абсолютно белая кожа, волосы, радужная оболочка глаза при этом голубоватого оттенка.
  • Теплозависимый вид болезни характеризуется тем, что возникает при наличии тирозиназы – теплочувствительного фермента. Он активно работает на холодных участках кожи и не заметен на теплых.
  • Глазной вариант альбинизма касается исключительно окраса радужной оболочки. Кожа, волосы практически такого же цвета, как и у родственников. В то время как глаза светлые. При таком виде болезни характерно снижение остроты зрения, астигматизм, нистагм, косоглазие и другое.

Причины возникновения

news-030913-1Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы, который очень важен при выработке меланина. Последний в свою очередь и отвечает за пигментацию кожи.

У ребенка наследование альбинизма происходит только от двух родителей. То есть если только у мамы или у папы есть дефектный ген, отвечающий за альбинизм, то ребенок будет носителем, но на нем болезнь никак не проявится. Но в организме остается этот ген, который может передаться следующему поколению.

Симптомы альбинизма

Признаки альбинизма людей видны невооруженным глазом. У таких людей практически бесцветная кожа, глаза имеют голубоватый, почти прозрачный оттенок, волосяной покров тела и головы также бесцветный.

Стоит отметить, что люди с таким недугом не загорают. В результате воздействия на кожу прямых солнечных людей у них возникают ожоги.

Диагностика заболевания

На сегодняшний день существуют методы, которые позволяют найти в гене мутацию, которая и ответственна за данную болезнь.fbc756c4e17afb9d75b2cd44515e660a7806315d

При помощи различных генетических тестов можно обнаружить дефекты в организме еще на ранних стадиях развития плода.

Методы лечения

Лечение данного заболевание на сегодняшний день недоступно. Его попросту нет. Ведь, как было сказано выше, при помощи дорогостоящих и нераспространенных методов можно обнаружить дефектный ген. Но мало кто из будущих родителей будет проводить эти тесты.

К какому врачу следует обращаться

Отправить ответ

avatar
wpDiscuz