Амавроз Лебера
- Что такое амавроз Лебера
- Причины возникновения
- Симптомы амавроза Лебера
- Диагностика заболевания
- Методы лечения
- К какому врачу следует обращаться
Что такое амавроз Лебера
Врожденный амавроз Лебера – это болезнь сетчатки, которая передается исключительно генетическим путем. Характеризуется она умиранием светочувствительных клеток, которые совершенно невозможно восстановить. Происходит это по причине мутации гена RPE65.
Проявляется данное заболевание с первых дней, недель жизни ребенка.
Причины возникновения
Механизм заболевания довольно сложный и еще не до конца изученный. Медикам известно, что патология развивается вследствие мутации в некоторых генах, которые отвечают за состояние сетчатки глаза.
Амавроз Лебера передается по наследству только в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена.
Симптомы амавроза Лебера
Врожденный амавроз Лебера характеризуется снижением или даже полной утратой зрения. При этом нет никаких нарушений в структуре органов.
Симптомы заболевания следующие:
- Отсутствие центрального зрения;
- Появление нистагма;
- Нет реакции зрачка на свет.
У больных амаврозом также отмечаются признаки, которые в чем-то похожи на другие системные болезни. К таким относятся:
- Гипертоническая болезнь;
- Косоглазие;
- Снижение слуха;
- Кератоконус.
Диагностика заболевания
Как правило, для исследования амавроза Лебера проводится дифференциальная диагностика.
Методы лечения
Сегодня медицинская наука еще не разработала универсальных схем и методов лечения данного наследственного заболевания. Однако ученые все больше и больше склоняются к тому, чтобы применять генную терапию при амаврозе Лебера.
В зависимости от изменений глазного дна назначаются курсы поддерживающей терапии.
Прогноз
Прогноз при данное болезни не радует. Амавроз Лебера приводит к патологиям центральной нервной системы, аномалиям в формировании костного скелета.