Амавроз Лебера

Амавроз Лебера

6Что такое амавроз Лебера

Врожденный амавроз Лебера – это болезнь сетчатки, которая передается исключительно генетическим путем. Характеризуется она умиранием светочувствительных клеток, которые совершенно невозможно восстановить. Происходит это по причине мутации гена RPE65.

Проявляется данное заболевание с первых дней, недель жизни ребенка.

Причины возникновения

Механизм заболевания довольно сложный и еще не до конца изученный. Медикам известно, что патология развивается вследствие мутации в некоторых генах, которые отвечают за состояние сетчатки глаза.

Амавроз Лебера передается по наследству только в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена.

Симптомы амавроза Лебера

Врожденный амавроз Лебера характеризуется снижением или даже полной утратой зрения. При этом нет никаких нарушений в структуре органов.

peremennaya-slepota-300x300Симптомы заболевания следующие:

  • Отсутствие центрального зрения;
  • Появление нистагма;
  • Нет реакции зрачка на свет.

У больных амаврозом также отмечаются признаки, которые в чем-то похожи на другие системные болезни. К таким относятся:

Диагностика заболевания

Как правило, для исследования амавроза Лебера проводится дифференциальная диагностика.

Методы лечения

Сегодня медицинская наука еще не разработала универсальных схем и методов лечения данного наследственного заболевания. Однако ученые все больше и больше склоняются к тому, чтобы применять генную терапию при амаврозе Лебера.

В зависимости от изменений глазного дна назначаются курсы поддерживающей терапии.

Прогноз

Прогноз при данное болезни не радует. Амавроз Лебера приводит к патологиям центральной нервной системы, аномалиям в формировании костного скелета.

К какому врачу следует обращаться

Отправить ответ

avatar
wpDiscuz