Болезнь Мюнхеймера
- Что такое болезнь Мюнхеймера
- Причины возникновения
- Симптомы болезни Мюнхеймера
- Диагностика заболевания
- Методы лечения
- К какому врачу следует обращаться
Что такое болезнь Мюнхеймера
Все наверняка слышали про грипп, ангину и даже раковые опухоли. Но есть такие заболевания, которые известны лишь узкому кругу людей. И, как правило, в него входят квалифицированные врачи и сами пациенты. Болезнь Мюнхеймера или фибродисплазия – это одна из тех редчайших болезней, про которые мало, кто слышал.
Данное заболевание встречается не просто редко, а очень и очень редко. Характеризуется оно прежде всего окостеневанием мягкой скелетной ткани. Затрагивает болезнь соединительно-тканные слои мышц, апоневрозу, сухожилия и фасции.
Как правило, фибродисплазия проявляется уже с самого раннего детства. Зачастую у детей возникают подкожные уплотнения размером до десяти сантиметров в области спины, шеи и предплечий.
На сегодняшний день в мире насчитывается около 800 случаев данного заболевания. Врачи каждый день пытаются найти если не панацею, которая полностью излечит, то хотя бы препарат, который притормозит развитие болезни Мюнхеймера.
Причины возникновения
Первопричиной заболевания является мутирующий ген. После рождения ребенка болезнь Мюнхеймера развивается вследствие воспалительного процесса, который протекает в сухожилиях, связках и фасциях. Именно эти элементы и составляют основу опорно-двигательного аппарата человека. По причине их воспаления происходит кальцификация и окостенение. Вследствие чего кости начинают расти не там, где нужно. Из-за этой особенности часто это заболевание называют вторым скелетом.
Симптомы болезни Мюнхеймера
Как было сказано выше, болезнь проявляется уже с первых дней жизни человека. Основным признаком, по которому и определяют данное заболевание, является патология большого пальца ноги. При детальном осмотре видно, что он искривлен. Порою даже не хватает сустава.
Еще одной особенностью данного заболевания можно назвать обострение. Как правило, под кожей появляются уплотнения, которые можно даже прощупать руками. На их месте со временем появляются оссификаты, которые уже не поддаются никакому лечению.
Еще одной отличительной чертой данной генетической патологии можно назвать отек мягких тканей головы. Как правило, такой эффект появляется при полученных травмах головы. Такой отек, шишка может «не спадать» в течение нескольких месяцев. При этом он абсолютно не подвергается никакому лечению. Многие, кто даже не догадывается о существовании такого заболевания, путают эти отеки на голове с раковыми опухолями. Больные приходят к врачу с просьбой удалить надоевшие шишки. Но если доктор и сделал операцию, то это никак не мешает снова расти этим уплотнениям. Напротив, хирургическое вмешательство дает толчок бурному росту новых лишних костей. Именно этот факт и приводит к тому, что человек становится инвалидом.
Диагностика заболевания
Врачи, как правило, при диагностировании данного заболевания, используют рентген.
Во время исследования пациенты сдают кровь и мочу на анализ. При этом никаких отклонений при лабораторной диагностике нет.
Прежде всего необходимо провести генетический анализ. Именно он позволяет поставить единственно верный диагноз.
Методы лечения
На сегодняшний день медицина не готова предложить эффективные методы лечения данной генетической болезни. Терапия, которая проводится для удаления оссификатов, применяется очень часто. Но вскоре после удаления старых уплотнений появляются новые, больше по размеру. Поэтому назвать хирургическое вмешательство эффективным нельзя. Консервативная терапия проводится исключительно симптоматически.