Фенилкетонурия

Что такое фенилкетонурия

Фенилкетонурией называется болезнь, которая связана с нарушением обмена аминокислот. Это заболевание приводит к поражению центральной нервной системы.

Фенилкетонурия встречается чаще у девочек, чем у мальчиков.

Причины возникновения

Причиной появления и развития данного заболевания является дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Из-за этого происходит сильное накопление жидкости в тканях.

Симптомы фенилкетонурииФенилкетонурия

Первые симптомы фенилкетонурии наблюдаются в возрасте от двух до шести месяцев.

Прежде всего это отсутствие интереса к тому, что происходит вокруг, вялость, беспокойство, возможна повышенная раздражительность, а также рвота.

Начиная с шести месяцев жизни ребенка может быть обнаружено торможение в психическом развитии. При этом рост может быть вполне отличным.

Также наблюдается позднее прорезывание зубов, возможно уменьшение черепа. Дети с таким диагнозом поздно начинают сидеть и ходить. У них особенная походка – мелкими шагами и покачиваясь.

Сильно выражена потливость. Развивается повышенная чувствительность к солнечным лучам и травмам.

Диагностика заболевания

Данный диагноз необходимо ставить сразу же при рождении еще в роддоме. Если есть подозрения на фенилкетонурии, то назначаются необходимые анализы и исследования, а потом и лечение.

Методы лечения

Единственным методом лечения фенилкетонурии является своевременно организованная диетотерапия. Она подразумевает под собой резкое ограничение фенилаланина, которое содержится в пище, а также исключаются продукты с высоким содержанием белка: мясо, бобовые, яйца, шоколад, орехи, хлеб.

Прогноз при фенилкетонурии в отношении умственного развития в основном зависит от сроков начала лечения.

К какому врачу следует обращаться

Отправить ответ

avatar
wpDiscuz