Фосфат-диабет

Что такое фосфат-диабет

Фосфат-диабетом называют генетическое заболевание, которое развивается из-за нарушения реабсорбции фосфатов в почечных канальцах.

Причины возникновения

Данное заболевание проявляется и развивается вследствие мутации Х-хромосомы. Из-за этого нарушается всасывание фосфатов в почечных канальцах. В дальнейшем это способствуют развитию патологических процессов, которые в свою очередь препятствуют нормальному усвоению кальция костной тканью.

Девочкам это заболевание передает от отцов-носителей. Женщины-носители передают это заболевание и дочерям, и сыновьям.

Симптомы фосфат-диабетФосфат-диабет

Первые признаки фосфат-диабета можно отметить уже на первом-втором году жизни ребенка, то есть в тот момент, когда ребенок уже начинает ходить.

  1. Симптомы таковы:
  2. Задержка роста;
  3. О-образное искривление ног;
  4. Деформация коленных и голеностопных суставов;
  5. Снижение мышечного тонуса.

Диагностика заболевания

Прежде всего, врач-специалист собирает анамнез ребенка и его, потом следует опрос родителей на предмет жалоб.

Уже после этого проводятся лабораторные анализы и исследования:

  1. Рентгенограмма костей;
  2. Анализ мочи на фосфаты;
  3. Анализ крови на содержание фосфатов;
  4. Генетический анализ на обнаружение характерных изменений в Х-хромосоме у ребенка.

Методы лечения

В основе лечения лежит прежде всего назначение больших доз витамина D. Потом могут назначаться препараты фосфора, кальция, витаминов А и Е.

Если данное заболевание выражено слабо, то может назначаться ношение специальных ортопедических корсетов. Это ортопедическое лечение.

К какому врачу следует обращаться

Отправить ответ

avatar
wpDiscuz