Галактоземия

• Что такое галактоземия
• Причины возникновения
• Симптомы галактоземии
• Диагностика заболевания
• Методы лечения
• К какому врачу следует обращаться

Что такое галактоземия

Галактоземия – это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением нормального процессу углеводного обмена. А именно – метаболизма галактозы.

Основой терапии при галактоземии является безлактозная диета, которая назначается с первых дней жизни ребенка.

Причины возникновения

Галактоземия проявляется только тогда, когда ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей.

Симптомы галактоземии

По тяжести развития галактоземии выделяют легкую, среднюю и тяжелую стадии.

При тяжелой степени галактоземии уже в первые дни жизни развиваются ее симптомы. После кормления грудью у ребенка возникает понос и рвота. Ребенок становится слабым и вялым. У него быстро развивается и прогрессирует гипотрофия, а также обильное количество газов.

При галактоземии средней тяжести  также может возникнуть рвота и понос, а также желтуха и анемия.

При легкой стадии галактоземии отмечается только отказ от груди, рвотой после после приема грудного молока.

При галактоземии возможны осложнения. Например, сепсис, цирроз печени.

У детпей дошкольного возраста при галактоземии возможна моторная аналия, которая характеризуется трудностью в организации движений, координации речевого поведения, бедностью словарного запаса.

Диагностика заболевания

Для того чтобы снизить риск осложнений необходимо на первых стадиях выявить данное заболевание.

Для диагностики галактоземии применяют анализ мочи для выявления уровня глактозы, проведение нагрузочных проб с галактозой и глюкозой.

Дети с таким заболеванием как галактоземия нуждаются в посещении таких врачей как невролога, офтальмолога.

Также необходимо проведение электроэнцефалографии и УЗИ.

Методы лечения

Основой лечения данного заболевания является диета. Особенностью рациона есть то, что навсегда из питания исключаются такие продукты, которые содержат лактозу и галактозу. А это молоко, все молочные продукты, хлеб, колбаса, конфеты, маргарин и т.д.

Дети с галактоземией обеспечиваются специальным питанием, в основе которого есть изолянт соевого белка.

С 4-х месячного возраста в рационе появляются вводятся фруктовые и ягодные соки. С 5 месяцев добавляется овощное пюре. С 8 месяцев вводится в питание рыба.

К какому врачу следует обращаться

• Неврологу
• Офтальмологу
• Педиатру