Гемохроматоз

• Что такое гемохроматоз печени
• Причины развития заболевания
• Симптомы гемохроматоза
• Диагностика болезни
• Лечение гемохроматоза
• Профилактика заболевания

Что такое гемохроматоз печени

Гемохроматоз печени – это системное хроническое заболевание, которое характеризуется нарушением обменных процессов железа и увеличением его концентрации. Постепенное накопление минерала происходит в жизненно важных органах – сердце, селезенке, коже, но максимальное скопление наблюдается в печени. Повышение концентрации железа негативно влияет на работу органов, нарушает их функционирование, что приводит к ряду негативных симптомов и явлений.

Различаю два вида гемохроматоза:

• Первичный – это наследственная форма заболевания, которая возникает в результате мутации гена, нормализующего процесс обмена железа.
• Вторичный гемохроматоз возникает в результате чрезмерного поступления железа в организм (чаще всего, в результате неправильного приема медикаментов или при употреблении продуктов, богатых минералом), из-за нарушения обменных процессов или в результате регулярных процедур по переливанию крови.

Важно понимать, что железо – это минерал, который выполняет важные функции, но его поступление в организм должно строго дозироваться. Так, суточная потребность организма составляет 10 мг для женщин и 20 мг для мужчин, при этом максимально допустимые запасы составляют 300-1000 мг и 500-1500 мг соответственно для представителей разных полов.

Выделяют три стадии заболевания:

• I стадия – в организме наблюдается нормальное содержание железа, но обменные процессы уже нарушены.
• 2 стадия – наблюдается высокая концентрация железа в организме, но без явных клинических симптомов.
• 3 стадия – появляются основные специфические симптомы недуга.

Причины развития заболевания

Выделяют несколько основных причин развития гемохроматоза печени:

• Наследственная предрасположенность к болезни – наличие патологически измененного гена.
• Нарушение метаболизма железа, что возникает на фоне цирроза печени или других аномальных явлений.
• Вирусный гепатит В или С, который не был своевременно вылечены.
• Ожирение печени, что затрудняет процесс функционирования органа.
• Закупорка основного протока поджелудочной железы.
• Наличие злокачественных новообразований, лейкоза или опухолей, локализующихся в печени.

Симптомы гемохроматоза

Гемохроматозу присущи определенные симптомы, которые достаточно специфичны, что упрощает диагностирование болезни. К основным признакам недуга относится:

• Гиперпигментация кожи. Как правило, на кожных покровах появляются пятна или они полностью становятся серого или бурого цвета с оттенком коричневого. Особенно ярко пигментация заметна на шее, лице, руках, ногах и половых органах. При запущенной форме болезни высыпания появляются и на слизистых оболочках.
• Резкое и безосновательное снижение массы тела.
• Повышенная утомляемость, постоянная слабость и ухудшение общего самочувствия, что часто вызвано снижением артериального давления.
• Выпадение волос, которое прежде всего происходит на лице и теле.
• Изменение формы ногтевых пластин – они становятся вогнутыми, визуально похожими на ложку.
• Появление чувства тяжести и дискомфорта в области печени (в правом подреберье).
• Увеличение размеров печени в результате нарушения ее функционирования из-за большого скопления железа.
• Болезненность в суставах, нарушение их работы.
• Снижение половой активности и влечения, а в запущенном случае может наблюдаться полная половая дисфункция.
• Нарушение сердечного ритма – аритмия.

Диагностика болезни

При ухудшении самочувствия и появлении вышеописанных симптомов стоит обратиться за консультацией в медицинское учреждение. В первую очередь потребуется консультация терапевта, гастроэнтеролога и эндокринолога. Для получения максимально полной информации врач проводит опрос пациента, цель которого установить возможные причины патологического явления и узнать обо всех симптомах, которые тревожат. Доктор уточняет, проводились ли в последнее время медицинские процедуры и какие препараты принимал больной. Обязательно собирается семейный анамнез и уточняется, страдал ли кто-то из старших родственником аналогичным недугом.

Дополнительно проводятся следующие методы диагностики:

• Генетический тест, который помогает выявить наличие наследственной предрасположенности к болезни.
• Общий и биохимический анализы крови для определения количества железа в крови.
• Проведение биопсии печени, которая позволяет выявить наличие отложений железа в гепатоцитах.
• МРТ печени и органов брюшной полости, чтобы выявить отложения минерала.
• Рентгенологическое исследование, которое позволяет оценить состояние суставов.
• Электрокардиограмма даст возможность выявить нарушение функционирования сердечной мышцы.

Лечение гемохроматоза

Лечение гемохроматоза печени должен назначать только врач после полного обследования пациента. Выбор терапии зависит от общего состояния больного, степени запущенности болезни и формы. Категорически запрещено заниматься самолечением или использовать методы народной медицины – это может усугубить ситуации и привести к осложнениям.

Основные методы лечения гемохроматоза:

• Прием медикаментозных препаратов, которые ускоряют процесс выведения железа из организма. Чаще всего используется Б-десфель и Дефероксамин.
• Проведение курса кровопускания, при котором проводится забор крови до 400 мл в сутки до тех пор, пока показатели уровня железа не придут в норму.
• Купирование симптомов, что облегчит течение болезни.
• Пересадка печени – это крайний случай, к которому прибегают только в случае масштабного поражения органа. Проведение оперативного вмешательства рекомендуется и в случае заболеваний суставов.
• Важный момент – соблюдение специальной диеты, которая исключает продукты с высоким содержанием железа.
• Крайне важно постоянно проходить осмотры у специалистов, чтобы предотвратить развитие осложнений и усугубление ситуации. В частности, ежеквартально требуется консультация гастроэнтеролога, кардиолога, эндокринолога и гематолога. В зависимости от сопутствующих признаков может понадобиться помощь других врачей.

При отсутствии своевременного лечения и несоблюдении рекомендаций врачей, заболевание будет прогрессировать и через несколько лет приведет к летальному исходу. Кроме того, может возникнуть ряд осложнений:

• Развитие печеночной недостаточности – нарушение функционирования печени, при котором орган не справляется со своими обязанностями.
• Аритмия – нарушение сердечного ритма и частоты сокращений сердечной мышцы – тахикардия или брадикардия.
• Сердечная недостаточность – комплексное нарушение функционирования сердечной мышцы.
• Инфаркт миокарда – отмирание определенного участка сердечной мышцы в результате нарушения кровообращения.
• Развитие опухолевого заболевания печени.
• Развитие сахарного диабета, а у диабетиков – диабетической комы.

Профилактика заболевания

Гемохроматоз можно предупредить, соблюдая профилактические меры. Прежде всего, если есть генетическая предрасположенность, важно соблюдать специальную диету, суть которой – минимальное поступление железа в организм (не больше необходимой суточной нормы), урегулированное употребление белковых продуктов. Специалисты рекомендуют исключить из рациона алкоголь и легкоусвояемые углеводы.

Важно правильно принимать лекарственные препараты с содержанием железа, четко следуя инструкции и соблюдая рекомендованную дозировку. В частности, это касается аскорбиновой кислоты.