Синдром Эдвардса

• Что такое синдром Эдвардса
• Причины развития заболевания
• Симптомы болезни
• Диагностика заболевания
• Лечение синдрома Эдвардса

Вторым по частоте генетическим заболеванием после синдрома Дауна является синдром Эдвардса, другое название – триосомия 18 (появление третьей лишней хромосомы в 18 паре). Развивается заболевание в первые недели после оплодотворения яйцеклетки, в момент развития эмбриона. Основные причины заболевания на сегодняшний день неизвестны, несмотря на многочисленные исследования. Болезнь весьма опасная и в 80% происходит выкидыш, в остальных случая ребенок проживает максимум несколько недель, поскольку недуг всегда сопровождается тяжелыми физическими патологиями развития. При диагностировании синдрома Эдвардса во время беременности медики настоятельно рекомендуют прерывание беременности, поскольку благоприятного исхода все равно ожидать не приходится.

Что такое синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, для которого характерным является формирование лишней (третьей) хромосомы в 18 паре. Недуг характеризуется тяжелыми аномалиями развития плода, которые включают множественные физические, физиологические пороки, значительное снижение интеллектуальных способностей и другие патологии, в большинстве случаев не совместимые с жизнью.
Встречается синдром Эдвардса у новорожденных довольно редко, поскольку в большинстве случаев беременность заканчивается самопроизвольным выкидышем или замиранием плода, а не нормальными физиологическими родами. Среди девочек такой диагноз диагностируется гораздо чаще, нежели у мальчиков.

Заболевание характеризуется высокой смертностью. Большинство детей умирает в период внутриутробного развития, рожденные малыши в лишь в 8% доживают до года. При этом рожденные имеют множество патологических отклонений, что не позволяет ребенку полноценно жить и нормально развиваться в будущем.
Различают три основные вида синдрома Эдвардса:

• Полная триосомия – лишняя хромосома присутствует в каждой клетке организма.
• Транслокация – в клетках наблюдается часть третьей хромосомы 18 пары.
• Мозаичный вид – полная лишняя хромосома наблюдается в некоторых клетках организма.

Причины развития заболевания

В результате многолетних изучений болезни не удалось получить достоверные данные и установить факты, которые способствуют развитию синдрома Эдвардса. Медиками установлены факты, которые увеличивают риск развития патологии, но не дают 100% гарантии ее развития:

• Неблагоприятные условия окружающей среды в месте постоянного проживания будущих родителей.
• Воздействие токсических, химических веществ и радиации.
• Наличие вредных пристрастий: курение, алкоголизм, наркомания.
• Кровное родство матери и будущего отца.
• Возраст матери старше 35 лет, с каждым годом риск возрастает на несколько процентов.

Симптомы болезни

Выявить синдром Эдвардса можно еще во время беременности путем проведения ряда диагностических процедур, в том числе, инвазивных. Заболевание имеет весьма характерные признаки, которые заметны еще во время внутриутробного развития.
Симптомы синдрома Эдвардса во время беременности:

• низкая двигательность активность плода на всех сроках беременности;
• многоводие;
• наличие только одной пупочной артерии;
• задержка физического развития;
• маленькая плацента.

После рождения врачи диагностируют заболевание по наличию таких признаков:

• маленький вес новорожденного, который не соответствует сроку его развития;
• минимальное содержание подкожного жира;
• гипоплазия мышечной мускулатуры;
• аномальная форма черепа. Как правило, у детей ярко выраженная долихоцефаламия – это патология, при которой череп слишком узкий и длинный. В редких случаях наблюдается микроцефалия. При такой аномалии череп и голова очень маленькие в соотношении с туловищем;
• слабый крик, отсутствие реакции на внешние раздражители (звук, свет и прочее);
• узкие глазные щели, непропорционально маленькие рот, челюсть;
• сильно выступающий затылок;
• стопы-качалки;
• несформированный таз, грудная клетка и неправильная форма ушей;
• ненормальная длина пальцев;
• врожденные пороки сердца, зачастую, сопровождающиеся аномалиями развития межжелудочковой перегородки и открытым артериальным протоком;
• недоразвитость легких, органов желудочно-кишечного тракта, почек и моче-половой системы;
• нарушение умственного развития, часто наблюдается слабоумие у выживших детей;
• грыжа толстого кишечника.

Диагностика заболевания

Диагностировать синдром Эдвардса можно до, во время беременности и после рождения ребенка. Для этого используются различные методики, порой в комплексе, что позволяет получить достоверный результат. Рассмотрим подробнее каждый из этапов диагностики.
Диагностика синдрома Эдвардса до зачатия состоит в тщательном обследовании родителей. Прежде всего собирается полный анамнез заболеваний будущей мамы и папы, выявляется наличие хронических, наследственных и генетических недугов, которые могут негативно сказаться на формировании плода и его дальнейшем развитии. Проводится анализ факторов риска, есть ли они, сколько их и насколько они серьезные. Дополнительно родителям рекомендуется посетить генетика и сдать генетический анализ, который позволяет определить кариотип родителей, установить, как происходит деление клеток (нет ли аномалий или сбоев в этом процессе), а также выявляются гены ДНК, которые имеют дефекты.

Диагностика во время беременности состоит в проведении таких медицинских исследований:

• Ультразвуковое исследование. Данный вид диагностики позволяет выявить задержку физического развития. Проводится процедура в каждом триместре беременности, что позволяет установить нормы роста плода, формирования его органов и жизненно важных систем.
• Скрининг 1 триместра, который включает проведение УЗИ и биохимического анализа крови.
• Амниоцентез. В ходе проведения инвазивной процедуры происходит забор околоплодных вод, которые содержат клетки ДНК плода. Именно этот материал подлежит дальнейшему исследованию. В ходе изучения можно установить кариотип плода, выявить патологии.
• Кордоцентез – это процедура, которая состоит в заборе крови плода из пуповинной артерии. Такой вид диагностики позволяет со 100% точностью выявить наличие генетических отклонений у ребенка.

После рождения диагноз ставят по внешнему виду плода, уровню физического развития и исследованию кариотипа. Дополнительно может быть назначено УЗИ сердца и органов брюшной полости, эхокардиограмма, общие анализы и ряд других исследований.

Лечение синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса, как и другие генетические заболевания, не подлежит лечению, поскольку исправить ДНК не под силу никому. Если патология обнаруживается во время беременности, то женщине настоятельно рекомендуется сделать аборт, поскольку велика вероятность преждевременного родоразрешения, замирания плода или рождения ребенка, с патологиями, несовместимыми с жизнью.
В случае рождения ребенка с диагнозом синдром Эдвардса, врачи направляют все силы на поддержание жизнедеятельности и устранение симптомов, которые вызывают у ребенка боль, дискомфорт и мешают нормальной жизни.
Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, которое не подлежит лечению и в 95% случаев приводит к смерти ребенка. Выжившие дети не способны вести полноценный образ жизни в силу физических патологий и дефектов, а также задержки умственного развития. Точно не известны причины такого феномена, поэтому не существует никаких мер профилактики, которые смогли бы гарантировать исключение развития данной болезни у ребенка.