Синдром Пьера-Робена

• Что такое синдром Пьера Робена у новорожденных
• Причины развития заболевания
• Симптомы синдрома Пьера Робена
• Диагностика болезни
• Лечение синдрома Пьера Робена
• Профилактика заболевания

Что такое синдром Пьера Робена у новорожденных

Синдром Пьера Робена (аномалия Робена) – врожденное заболевание, которое поражает лицо, в частности, челюсть. Болезнь сопровождается большим количеством аномалий и приводит к уродству. Встречается патологи достаточно редко – 1 случай на 30 тысяч новорожденных. При этом одинаково часто аномалия диагностируется у малышей разных полов.

Причины развития заболевания

Причиной развития синдрома Пьера Робена является компрессия нижней челюсти, которая возникает при многоплодной беременности, в случае наличия в маточной полости плотных образований – рубцов, опухолей или кист. Кроме того, привести к деформации челюсти может вирусная или бактериальная инфекция, перенесенная матерью во время вынашивания ребенка. Вызвать развитие синдрома может и дефицит фолиевой кислоты.

Симптомы синдрома Пьера Робена

Для синдрома характерны достаточно специфические симптомы, которые проявляются:

• Недоразвитостью нижней челюсти, ее маленькими размерами. При этом нижняя зубная дуга втянута вовнутрь и находится за верхней.
• Западание языка, что наблюдается в результате его недоразвитости.
• Расщелина нижнего неба.
• Легкий цианоз.
• Асфиксия, которая часто вызвана западанием языка или возникает во время кормления новорожденного.
• Затрудненное дыхание, а в сложных случаях ребенок вообще не может глотать.
• Частые позывы к рвоте.
• Отсутствие аппетита из-за того, что процесс кормления затрудняет дыхание и вызывает ряд неприятных симптомов. Это ведет к снижению массы тела и развитию истощения.

В медицине различают три стадии протекания болезни, в зависимости от функционирования дыхательной системы. Для легкой характерны небольшие проблемы с глотанием и кормлением, дыхание нормальное, другие симптомы отсутствуют. Лечение такой патологии проводится в домашних условиях, но при условии регулярного посещения педиатра для коррекции терапии.

При средней степени наблюдается затрудненное дыхание, кормление новорожденного вызывает трудности. Такой ребенок проходит лечение в стационаре до появления положительной динамики и улучшения глотательной и дыхательной функций.

Тяжелая форма характеризуется трудным дыханием, что приводит к невозможности кормить ребенка нормальным способом. Это вынуждает использовать специальный зонд для введения в организм питательных веществ.

Синдром Пьера Робена может привести к ряду осложнений, среди которых наиболее опасными являются: асфиксия во сне, задержка умственного, физического и психомоторного развития ребенка, нарушение речи и  развитие проблем с зубами.

Диагностика болезни

Диагностика синдрома не представляет особой сложности, поскольку все симптомы достаточно явные и хорошо выражены. При первичном осмотре врач оценивает общее состояние ребенка и анализирует клиническую картину. Это и является основанием для постановки диагноза. При этом важно пройти консультацию генетика, чтобы исключить наличие других патологий. Диагностикой занимается педиатр-неонатолог, дополнительно требуется консультация ортодонта и генетика.

Лечение синдрома Пьера – Робена

Лечение синдрома начинается сразу после рождения ребенка и постановки ему диагноза. При легкой форме заболевания необходимо класть малыша на живот или держать все время вертикально, чтобы облегчить дыхание. Во время кормления нельзя укладывать ребенка горизонтально – это грозит попаданием пищи в дыхательные пути. На протяжении всего лечения обязательно требуется постоянный контроль со стороны узкопрофильных специалистов (офтальмолога, ортодонта, логопеда, генетика и др.).

Консервативная терапия подразумевает прием медикаментозных препаратов разных групп. Чаще всего используются следующие:

• Фенобарбитал – седативный препарат, который оказывает противосудорожное действие. Дозировка подбирается врачом в каждом индивидуальном случае с учетом состояния пациента и степени болезни.
• Клоназепам – оказывает противосудорожный, миорелаксирующий и анксиолитический эффект.
• Сибазон выполняет успокаивающее действие, снимает судороги и облегчает состояние пациента.

Дополнительно применяются физиотерапевтические процедуры. Прежде всего ребенка необходимо постоянно укладывать на живот и держать вертикально, чтобы под силой тяжести нижняя челюсть начала расти и формироваться правильно.

Если недоразвитость нижней челюсти очень ярко выражено, то проводится оперативное вмешательство — глоссопексия. Операция выполняется с целью восстановления нормального физиологически-правильного положение языка, чтобы предотвратить его западание. Такая процедура абсолютно безопасна и эффективна. При затрудненном дыхании проводится шунтирование трахеи, что облегчает дыхательную функцию малыша.

Дополнительно может использоваться метод компрессионно-дистракционного остеосинтеза. Его суть состоит в проделывании отверстий в нижней челюсти и установке в них штифтов, которые крепятся при помощи специального механизма. Каждый день врач усиливает действие конструкции, что способствует удлинению челюсти. Такой метод приносит весьма хороший эффект. Используется он в течение месяца, а затем делается перерыв, который необходим для полного заживления кости и ее фиксации в новом положении. Затем, при необходимости, повторяется курс процедуры.

Профилактика заболевания

Для того чтобы предотвратить развитие синдрома Пьера Робена важно устранить все факторы, которые могут его спровоцировать, еще на стадии подготовки к беременности. Прежде всего это касается удаления новообразований из матки и восстановления гормонального баланса. Также важную роль играет прохождение регулярных осмотров у гинеколога во время беременности.

Течение заболевания достаточно тяжелое и в большинстве случаев приводит к летальному исходу, в результате асфиксии. Если ребенок дожил до года, то прогнозы очень хорошие – дыхание нормализуется, челюсть становится на место и принимает нужные размеры, а при необходимости проводится пластика в возрасте 12-24 месяцев.