Синдром Ротора

Синдром Ротора

Что такое синдром Ротора

Синдром Ротора – это редкая патология, которая носит врожденный характер и характеризуется умеренным пожелтением кожных покровов. Выявляется на первых неделях жизни младенца. Заболевание протекает легко, не вызывает неприятных ощущений и имеет весьма благоприятный прогноз.

Подвержены патологии в одинаковой степени девочки и мальчики. Развивается болезнь в результате большого скопления билирубина в крови, которое возникает из-за нарушения работы печени, или в случае ее жировой дистрофии.

Причины развития заболевания

Синдром Ротора – это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу. Так, при наличии у одного из родителей дефектного гена, все дети будут рождаться с данной патологией.
Такая аномалия вызывает нарушение выведения билирубина в желчные протоки, в результате чего он в повышенном количестве скапливается в крови и окрашивает кожу в желтый цвет.

Симптомы синдрома Ротора

Основным признаком патологии является желтушность кожных покровов, что вызвано повышенным содержанием билирубина. При этом окрашиванию могут поддаваться и слизистые оболочки, а также склеры глаз. Желтуха может быть хронической – постоянное окрашивание кожи в желтый цвет и периодическая – пигментация наблюдается в период обострения и повышенной концентрации билирубина в крови.

Порой у пациентов наблюдается потемнение мочи, может возникать чувство тяжести и боли в правом подреберье. Крайне редко больного донимают тошнота и рвота, горечь и неприятный привкус во рту, а также болезненные ощущения в животе. У пациента отсутствует аппетит, значительно снижается работоспособность и наблюдается быстрая утомляемость и постоянная слабость.

Диагностика болезни

Для диагностирования заболевания обязательно требуется консультация генетика и гастроэнтеролога. Важно установить наследственный и врожденный характер болезни. Это позволит сделать генетический анализ.

Для подтверждения диагноза выполняется биохимический анализ крови, который позволяет оценить уровень билирубина в крови. Общее исследование мочи проводится для выявление уробилиногена, который является продуктом восстановления билирубина.

Дополнительно выполняется инструментальная диагностика – ультразвуковое исследование печени и желчевыводящих путей, бромсульфалеиновая проба, холецистография с применением контраста. В некоторых случаях проводится биопсия печени с дальнейшим гистологическим исследованием образца тканей.

Лечение и профилактика синдрома Ротора

Поскольку синдром Ротора – это генетическое заболевание, оно не подлежит лечению. Возможно лишь устранение симптоматики. В частности, применяются желчегонные средства и кишечные сорбенты. Для выведения билирубина применяются специальные медикаментозные препараты. Также врач прописывает желчегонные средства и витаминно-минеральные комплексы.

В исключительных случаях, когда наблюдается чрезмерная концентрация билирубина, проводится переливание крови. Также рекомендовано проведение фототерапии. Такая процедура способствует расщеплению билирубина в крови на более простые соединения, которые проще выводятся из организма.

Важно обеспечить больному нормальные физические и эмоциональные условия, чтобы предотвратить рост билирубина. Так, стоит исключить сильные эмоциональные переживания, стресс, нервное перенапряжение и повышенные физические нагрузки.

Необходимо нормализовать питание – прием пищи должен быть частым, но в небольших количествах. Также важно обеспечить высококалорийный рацион. Из меню стоит исключить копчености, жирные продукты, консервацию, лук и чеснок, грибы, шоколад, приправы, газированные напитки. Важно следить и за потреблением соли. Суточная дозировка соли не должна превышать 10 г.

Отправить ответ

avatar
wpDiscuz