Синдром Патау

• Что такое синдром Патау
• Причины синдрома Патау
• Симптомы заболевания
• Диагностика болезни
• Лечение заболевания
• Профилактика синдрома Патау

Что такое синдром Патау

Синдром Патау (трисомия 13) – тяжелое генетическое заболевание, при котором образуется дополнительная третья хромосома в 13 паре. Развивается патология в результате нарушения деления клеток. Встречается болезнь достаточно редко и подвержены ей в одинаковой степени малыши мужского и женского пола. Заболевание стоит в одном ряду с синдромом Эдвардса и Дауна, но характеризуется более тяжелыми симптомами, нарушением функционирования внутренних органов и внешними уродствами.

Продолжительность жизни деток с таким диагнозом крайне короткая. 80% рождаются мертвыми или умирают еще во время беременности, 15% погибают в первые несколько месяцев после родов или в период до года. Только 3 % малышей доживает до 5 лет и 1% до 10.

Диагностировать недуг можно еще в период внутриутробного развития, и при выявлении хромосомных отклонений врачи настоятельно рекомендуют прервать беременность. Обусловлены такие рекомендации высокой смертностью детей, тяжелыми аномалиями развития, при которых ребенок не может вести полноценный образ жизни (внешние дефекты, задержка умственного и физического развития, идиотия и другие неприятные симптомы). В крайних случаях родители решаются сохранить беременность и малыша, в таком случае они на протяжении всей жизни ребенка должны обеспечивать ему должный уход, проводить компенсационное лечение и поддерживающую терапию.

В медицине различают несколько форм патологии:

• Полная трисомия – третья хромосома присутствует в каждой клетке.
• Мозаичная – лишняя хромосома находится только в некоторых клетках.
• Транслокация – половина 3 хромосомы присоединяется к другим клеткам.

Причины синдрома Патау

Причины развития триосомии 13 ученые не установили до сих пор. Крайне сложно выявить факторы, которые нарушают строение кариотипа, но в результате исследований, были названы предпосылки, которые увеличивают риск развития мутации гена:

• Нарушение формирования сперматозоидов или яйцеклетки, что может произойти как под воздействием заболеваний, так и беспричинно.
• Возраст матери больше 45 лет.
• Наличие кровной связи между матерью и отцом ребенка.
• Проживание на территории с радиационным загрязнением или в неблагоприятной экологической обстановке.

Если мама попадает под одну из групп риска обязательно необходимо пройти тщательное обследование и сделать перинатальные анализы. Своевременная диагностика позволяет выявить нарушение кариотипа и принять решение о дальнейшей судьбе малыша.

Симптомы заболевания

Синдром Патау проявляется уже в период внутриутробного развития. Заболевание характеризуется не только внутренними патологиями, но и внешними дефектами, которые можно обнаружить при ультразвуковом исследовании плода. Такие врожденные аномалии часто приводят к смерти плода в период беременности или сразу после родов.

Признаки заболевания во время беременности (выявляются при помощи УЗИ):

• Внешние дефект (аномалии развития черепа, носа, губ, шеи, рук и других частей тела).
• Нарушение развития плода, замедление его роста.
• Учащенное сердцебиение плода.
• Многоводие.
• Увеличенный в размерах мочевой пузырь (мегацистис).
• Пуповинная грыжа плода.
• Неразделение мозга на два полушария, что приводит к нарушениям умственного развития.

После рождения синдром Патау можно диагностировать по таким признакам:

• Низкая масса тела малыша (до 2400 г) при доношенной беременности.
• Маленькие размеры черепа и головного мозга.
• Недоразвитость глаз, узкие глазные щели и их близкое расположение друг к другу.
• Низкий скошенный лоб.
• Запавшая переносица.
• Недоразвитость верхней губы.
• Широкое основание носа.
• Заячья губа.
• Короткая шея.
• Отсутствие волос, а на некоторых участках тела и кожи.
• Увеличенное количество пальцев рук и ног.

Кроме внешних симптомов проявляются и внутренние:

• Врожденные пороки сердца.
• Увеличение почек, их дольчатость и наличие кист на органах.
• Пупочная грыжа.
• Патологии развития половых органов – крипторхизм, двурогая матка.
• Нарушение умственного развития.

Несмотря на явную выраженность симптоматики, поставить точный диагноз можно только после исследования кариотипа ребенка и выявления генных нарушений.

Диагностика болезни

Диагностика заболевания крайне важна, поскольку она позволяет дифференцировать болезнь от других схожих патологий. Своевременное диагностирование отклонений позволяет родителям принять решение о прерывании беременности или подготовиться к появлению малыша с патологией.

Диагностика синдрома Патау включает 2 этапа. На первой стадии проводится ультразвуковое исследование плода на ранних сроках беременности, берется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. По изучению результатов медицинские работники рассчитывают риски развития заболевания.

Второй этап является обязательным для беременных, у которых высокие шансы развития синдрома Патау. На данной стадии проводятся следующие обследования:

• Биопсия ворсин хориона.
• Амниоцентез.
• Кордоцентез.

Получив генетический материал, проводится КФ-ПЦР (количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция). Такая процедура позволяет со 95% точностью установить патологию. Точно поставить диагноз можно только проведя генетический анализ новорожденного.

Лечение заболевания

Дети, рожденные с синдромом Патау, подлежат тщательной диагностике и постоянному лечению до последних дней. Важно понимать, что исправить хромосомные нарушения невозможно, поэтому терапия состоит в поддержании жизнедеятельности ребенка. В лечении малыша с таким диагнозом принимает участие множество врачей разных направлений: кардиолог, невролог, уролог, гастроэнтеролог, ортопед, хирург, генетик и другие.

Комплексная терапия включает:

• Полное обследование новорожденного для выявления всех патологий и аномалий. Прежде всего это УЗИ всех органов, ЭКГ, нейросонография. С развитием и ростом малыша проводятся дополнительные диагностические процедуры, которые позволяют установить динамику лечения и своевременно заметить ухудшения.
• Регулярный контроль за здоровьем и самочувствием ребенка.
• Проведение операций для устранения некоторых дефектов (как внешних, так и внутренних).
• Тщательный и постоянный уход за малышом.
• Прием витаминных комплексов, направленных на улучшение общего самочувствия и укрепление иммунитета.
• Психологическая поддержка семьи, занимающейся воспитанием детей с синдромом Патау.

Профилактика синдрома Патау

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.